Penyakit Langka Hanya Ada Di Indonesia

Penyakit Langka Hanya Ada Di Indonesia – Penyakit diklarifikasikan jadi penyakit langka di Indonesia jika penderitanya kurang dari 2. 000 orang di semua dunia. Muhammad Syamil Haz (7), atau yang akrab di panggil Syamil, yaitu satu diantara anak yang terdiagnosa penyakit langka yang cuma diidap oleh 10 orang di Indonesia.

Waktu didapati oleh detikHealth, Rabu (28/2/2018), Syamil tengah menangis. Ia terduduk lemas di kursi roda serta tubuhnya diikat dengan sabuk pengaman. Tampak ibu serta kakak ibunya tengah mengikuti, tapi mereka tidak paham apa yang buat Syamil menangis seolah kesakitan.

” Dari tempo hari seperti gini selalu, ” kata Bayu, ibu Syamil sembari memegangi infus kecil berisikan susu yang tersambung dengan selang NGT di hidung Syamil. ” Ini saya bawa keluar dari ruang soalnya rewel, dari pada kelak buat rusak acaranya. “

Syamil didiagnosa positif Adrenoleukodystrophy (ALD) pada th. kemarin. Dituturkan oleh Bayu, tanda mulai terlihat pada Januari 2017 dimana Syamil mendadak tidak dapat jalan serta bicara.

Mulai sejak TK memanglah Syamil diliat makin alami penurunan perubahannya, menurut Bayu. Ia mulai tidak dapat ikuti perubahan mata pelajaran, lupa hafalan surat-surat pendek. Ia disekolahkan di satu sekolah inklusif di Depok serta cuma dapat memerhatikan.

Awalannya Syamil berobat ke Klinik Mata Kirana RS Cipto Mangunkusumo, karna sesudah melakukan MRI (Magnetic Resonance Imaging) diketemukan ada selaput putih yang menghambat matanya. Tapi lalu ia dirujuk kembali pada klinik neurologi anak serta melakukan EG, lantas dikembalikan ke klinik metabolik.

Dikisahkan oleh Bayu, dokter merekomendasikan mesti tes darah, namun tes darah itu tidak ada di Indonesia. Pada akhirnya lewat satu diantara klinik laboratorium di Indonesia, ia kirim sampel darah Syamil ke Malaysia yang lalu di ketahui akhirnya positif ALD pada bln. Mei 2017 kemarin.

ALD yaitu kelainan genetik resesif X-linked yang dikarenakan masalah pada gen ABCD1 dalam kromosom X, seperti diambil dari Health Line. Abnormalitas gen ini mengakibatkan pembentukan mutasi protein adrenoleukodystrophy (ALDP).

Bayu mengatakan kalau ALD umumnya menyerang anak usia 4-8 th., terutama anak lelaki. ” Sempat berada di Amerika, serta tuturnya di Indonesia, Syamil ini orang ke-10. Serta 10 orang itu menyebar di semua Indonesia, ” imbuhnya.

ALD memanglah telah masuk kedalam BPJS, tapi obatnya yang tidak berada di Indonesia. Ada diluar negeri, ” ungkap Bayu. Pada Desember lantas, ia memperoleh berita kalau Syamil bisa diberangkatkan keluar negeri untuk memperoleh pemberian obat.

” Sayangnya tidak jadi pergi karna telah sangat turun, dokter cemas disana jadi gagal. Jadi kita cuma dapat menanti hingga obat itu di pasarkan, baru kita dapat beli. “

Hingga sekarang ini, dokter cuma bisa memberi DHA (minyak ikan) saja untuk dikonsumsi Syamil jadi penyebab perubahan otak dengan takaran 7 hari sekali. Serta karna Syamil telah tidak dapat kunyah, ia cuma bisa konsumsi susu pendamping, yang ia makan lewat selang infus di hidungnya.

Bayu mengakui, dengan bertahap keadaan Syamil makin lebih buruk. Walau telah di beri DHA dengan teratur, pada bln. September 2017 tempo hari waktu kontrol dokter, Syamil telah tidak dapat lihat dengan jarak dekat, sekitaran lima sentimeter dari mata.

” Dia sempat panas, berat tubuh juga hanya 19 kg, mungkin saja karna kurang nutrisi. Dokter tidak dapat kasih tau karna anaknya saja juga tidak dapat ngomong sakitnya apa, ” kata Bayu.

” Berat sekali di susu serta DHA, dua hari dia habis kaleng susu yang besar. Saya mengharapkan ada mukjizat, peluang saya memperoleh obat untuk anak saya. “